基因测序2016靠谱展望新时代

离2016倒计时还有十天，即将结束的2015被称为精准医学的元年，传统意义的元年意味着 实际细看就会发现它还是一个方框结构改朝换代 ，医疗健康将步入新的时代；与此同时，2016，将迎来国家十三五规划的开局之年，精准医疗国家层面的战略布局也将在明年揭晓；这里，针对2015年基因测序行业内专家观点及发展现状，对2016年精准医疗做了如下几点的展望：

展望1：精准医疗相关 指南规范与科普教育 ：身处基因这个行业里的每个人都清楚，伦理问题、行业准则如果不规范，行业很难健康快速地发展；另外，基因对广大人民群众来说，还是一个较为陌生的概念，大众教育在一定程度上需要国家层面的扶持；总之，在2016年，国家管理层面对基因行业的指导与规范不可或缺，但投入的力度会有多大？一起拭目以待！

展望2：中国精准医疗 队列建设 ：美国百万人群队列、澳大利亚十万人群队列、韩国万人队列...都在火热开展！中国是否将开展国人队列？多大规模的队列？有人说中国人口基数大，千万人群的队列没问题吧；然而，队列的规模虽然一定程度上受整体人口规模的影响，但更与目前所能承载和完成的能力相关，这其中包括技术能力、硬件能力等；因此，综合看来，在中国先期开展百万健康人群的队列似乎看起来更加靠谱！

展望 ：国家层面的精准医疗 大数据平台 ：有了大规模队列，将产生大规模的数据，而且这些数据是真正所谓的 大数据 ，不光是因为数据量大，更是因其数据类型复杂、维度高。因此，精准医疗大数据的存储、挖掘需要一个平台；此外，数据间的协作、共享也需要一个平台；那么，国家层面的精准医学大数据平台该如何建设、如何分工，这些答案也许在明年都会揭晓！

展望4：精准医疗相关 产品研发 ：一旦有了大规模人群队列及数据、以及智能化的数据分析挖掘系统，之后临床的转化、产品研发也必将大力投入，使临床受益、让全民健康才是最终目的；因此，针对疾病诊断、个性化用药，尤其是在肿瘤、罕见病等领域，相关研发及标准化方面一定程度上也可能是国家层面将要重点推行的事情。同样，在国家层面资源如何分配、如何协作，2016同样期待！

2015，你一定很忙；2016，你一定会更忙！

测序中国作为当前基因测序行业发展的见证者，在接下来的几天里，将对2015这一年的大事小事来进行梳理；同时，为了庆祝将到来的圣诞和元旦，我们也有特别的小礼品赠送，请保持关注测序中国的动态哦！

（以上仅代表作者观点，不代表测序中国观点）

本周关注：2015年度回顾：CRISPR技术的发展和争议

美国《科学》（Science）杂志17日公布了其评选的2015年十大科学突破，被业内誉为 基因剪刀 的CRISPR基因组技术当选今年头号突破。

《科学》杂志执行约翰 特拉维斯说，这是一个 前所未有的选择 ，因为这项技术过去两次入选《科学》年度十大突破，今年 晋升 到头号突破。

今年报道的进展包括：利用CRISPR来表观基因组；发现适合装入到病毒载体中实现高效体内基因组改造的更小的Cas9蛋白；发现了4个可以扩展基因工具箱的新cas蛋白；设计出了一种不那么紧密结合错配DNA的改良Cas9等。但今年最大的是有关这一技术的应用方面 它在人类生殖细胞中的应用。

4月，中国中山大学的研究人员在《Protein Cell》杂志上报道称，他们成功利用CRISPR/Cas9系统在无法存活的人类受精卵中切割了内源性的 -globin基因。这项研究激发了关于适度利用CRISPR，及是否可以操控人类胚胎或生殖细胞的激烈争论。

4月，加州大学欧文分校的干细胞研究人员、PaulKnoepfler在他的博客上写道： 这项研究再次确证了需要暂停体内人类基因研究的原因。 再生医学联盟主席EdwardLanphier对此表示赞同。他和同事们在Nature评论中写道： 在我们看来，利用当前的技术对人类胚胎进行基因组有可能会对后代造成不可预测的影响。这使得它变得危险，且在伦理上是无法接受的。

美国国立卫生研究院(NIH)也对利用CRISPR来人类生殖细胞持谨慎态度；在该月月底，这一机构宣布了它将不会为这类研究提供资助。NIH主任FrancisCollins在一份声明中写道： 多年来已从不同的角度讨论了改造人类胚胎中的生殖细胞来满足临床目的这一想法，人们普遍认为这一条不应该跨越的界限。这一技术的发展为我们提供了一个精巧的新方法来进行基因组，但仍然有人强烈地反对从事这样的活动。

并非所有人都反对CRISPR这方面的应用，CRISPR有潜力治疗各种遗传疾病。在今年9月，著名的生物伦理学组织HinxtonGroup就宣称它支持对人类胚胎进行基因，以实现某些研究和医学应用。

这一争论在本月早些时候由美国国家科学院在华盛顿举行的国际峰会上达到顶峰。来自6大洲20个国家的400多名研究人员，其中包括CRISPR技术的一些发明者，汇聚一堂讨论了何时及如何应用这一强大的工具。尽管与会者大多持支持态度，并对精确基因感到兴奋，即使它可能被应用于人类生殖细胞，发言者中仍有人持谨慎态度。

在峰会的最后一天，组委会的成员发布了他们的报告，支持CRISPR用于基于体细胞的基因治疗，而反对用于生殖细胞 除非及直到(i)在正确认识和平衡风险、潜在利益和替代选择的基础上，相关的安全及效力问题得到解决；(ii)并对所提出应用的适当性取得广泛的社会共识。

同时，在关于谁是这项技术的拥有者的专利之争打响之时，一些研究人员已在致力推动CRISPR进入临床。就在上周，多伦多病童医院的研究人员利用了改造的这一技术来今年将是纺织“近10年来经营最艰难的一年”。 人民币升值为最大负面因素 纺织服装行业分化明显。李质仙表示提高来自杜氏肌营养不良（DMD）患者的细胞中的utrophin蛋白水平。

加州理工学院的DavidBaltimore在国际峰会上说： 我们可能即将步入到人类历史的一个新时代。尽管现在基因还处于起步阶段，有可能使用基因的压力迟早将会加剧，我们现在采取行动将引导我们进入未来。

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